Doenças neuromusculares

As doenças neuromusculares humanas englobam um grupo heterogêneo com centenas de doenças genéticas caracterizadas por degeneração muscular progressiva, levando ao desenvolvimento de fraqueza muscular e perda de capacidade motora. Compreendem doenças que direta (via alteração em genes musculares) ou indiretamente (via mutações em genes que afetam os nervos) alteram a função muscular.  

O diagnóstico é estabelecido por meio da história e do exame físico, estudo de enzimas séricas, e atualmente, por estudos moleculares para identificação da mutação gênica.​

Existem muitas formas diferentes de doenças neuromusculares, e nas crianças, as formas mais comuns são: a distrofia muscular progressiva ligada ao cromossomo X, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil (AME), as distrofias e miopatias congênitas nas formas adultas, as mais comuns são a distrofia miotônica de Steinert e a esclerose lateral amiotrófica (ELA).

O projeto tem como objetivo avaliar o potencial terapêutico através da investigação de diferentes abordagens independentes da mutação específica responsável por cada uma das doenças neuromusculares.

Pesquisadores:

• Mayana Zatz

• Mariz Vainzof

• Fernando Kok

• Miguel Mitne Neto

• Luís Eduardo Soares Netto

• Felipe Leite

• Tatiana Jazedje

• Joyce Espósito

• Igor Neves